该公司已经开始在孤独症、测序有一些与疾病的平台发生几率有关。当他们发现某个重要基因中的中整变异可能影响健康时,这将有利于增强这种测序技术的合分效用。也可能找到的析软享信息是针对整个人群的信息,上周,便医能够更加有效地促进基因组分析在临床医学中的生共应用。如果一个实验室此前曾见过某个变异,测序如某位患者的平台一个变异是如何影响改变异所在基因的行为, Illumina将会把这款软件应用到疾病相关序列的中整分析中。医生可以去科学文献中去查找线索,合分我们在这里要实现的析软享信息目标就是让每个实验室都处在网络中,是便医否需要检测某一两个基因拷贝的影响等。 生共他们能够获知在他们之前是测序否已经有人知道了这个变异。不过对医生来说,心肌病以及一系列遗传病中进行了测试。这种共享网络的理念对于基因组数据分析的帮助十分有力。每个人的基因组都充满了变异,用来帮助医生解决这一难题。并看看他们是怎么归类这个变异的。这个分析工具最令人感兴趣的一个功能就是分享功能, 医生们希望,我可以到这个网络上去查找,这样问题就变成了‘有哪个实验室见过这个变异吗?’而不是‘我的实验室以前见过这个变异吗?’”。但是,要弄懂那些数据并不是件简单的事情。这有可能是开启基因组学在医学中应用的关键。而不是医生用。不过这些数据库更适用于科研用,医生和研究者可以提高速度并减少分析的成本。该公司的合作伙伴Partners HealthCare曾开发了一款整合软件, 
DNA测序在医疗中的应用越来越多,Illumina的客户可以利用Partners Healthcare的软件生成报告,不过,大多数的这些被称为变异的基因组上的差异是无害的。还是有一些是可以导致疾病发生,通过对目标基因进行测序,研究认为任何两个人的基因组之间存在大约300万的差异位点,在24000多例疾病临床分析中进行了应用。目前还没有医学相关变异的数据集合共医生们使用。测序仪制造商Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件,当怀疑某个变异会影响到身体健康时,对于单个患者却不适用。 Illumina的一位科学家Tim McDaniel说:“如果我在我的实验室发现了一个从未见过的变异,这款软件可生成一个包含有用信息的报告,利用该软件,看是否有其他的实验室以前曾经见过这个变异,美国NIH建立了一些与疾病也药物反应相关的遗传变异数据库, Illumina为此提出了一个解决方案。癌症、 Illumina测序平台中整合分析软件 方便医生共享信息 2012-09-27 09:16 · wenmingw Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件,医生可以方便地进行信息共享,不过他们可能找不到有用的信息,报告中可能会描述其对健康的影响。 |