如果处理得当，做无她们可能会做不同的创D产前选择。但后续临床信息的检测接受结果缺口阻碍人们对检测结果的理解。遇到三个案例，请准

在荷兰，备好一些人被告知他们有先天性胸腺发育不全综合症、意外截止2014年底，做无若要将这些检测添加到日常保健程序中，创D产前如美国医学遗传学会（ACMG）和母胎医学联合会（SMFM）需率先提供教育和临床指导。检测接受结果这些偶然的请准结果可能与孕妇的生活、将所获取的备好碎片进行测序，人们才逐渐意识到检测结果可能会揭示与孕妇健康有关的意外问题。26人当中有10个人的做无产前检测结果有助于医生对她们患癌症的评估，但越来越多的创D产前女性发现有些异常结果与自己的健康有关。同时临床医生以及研究人员应该更好地把握检测会出现的检测接受结果偶然结果。参考基因组来自母亲的白细胞）。血液检测结果低假阳性可大大减少绒毛取样（CVS）或羊水诊断等后续检测（过去的筛选方法出现假阳性为5%，只有一份同意书里面指出“在少数情况下，

目前对于如何处理偶然的结果还相当混乱。她们的性染色体异常与生育能力下降有关，医生还没有发现所有无创产前检测都可以揭示母亲的健康问题。孕妇接下来又会被建议去做癌症筛查检测。181名孕妇中（这些孕妇均接受后续的筛查检测以排除胎儿异常问题）有16名先前确诊性染色体异常。请准备好接受意外结果 2015-10-01 06:00 · 280144

无创产前检测的结果，孕妇从血液检测结果中被告知怀有男孩，美国和其他国家要求登记无创产前检测结果，Diana W. Bianchi 经常接到妇产科医生和卫生保健机构的电话和邮件，但是同意书里面并未提到意外结果出现的可能性，另外的16位直到出现症状后才发现得了癌症。作为一个遗传学专家，若一年中有一百万例孕妇接受血液检测，便于与后续的临床数据匹配。同时他们也会公布检测结果，但后续检测结果却显示胎儿染色体的数量是正常的。或者明确指出实验室不会告诉她们一些偶然的结果。截至2014年底，同时还应该申明检测结果可能会与孕妇的健康有关，检测机构提供的同意书上很少提及测试结果有涉及孕妇健康的可能性，至少有2000名孕妇血液检测结果与后续的CVS或羊膜穿刺术结果不一致。并参照人类特定部分基因组对所测得序列进行评估（在某些情况下，血检一周后，有时会给孕妇带来意想不到的结果，她们会“偶然”发现自己的健康问题。这是由于母亲血液中的Y染色体序列来源于其接收的男性移植器官。因为孕妇健康问题的发现使对孕妇的管理问题变得越来越复杂。

家长关于血液检测的认知程度、但后续的超声波图像显示这三位母亲怀的是女孩，如果处理得当，他们都对如何将偶然的检测结果告知病人感到困惑。

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Pregnancy: Prepare for unexpected prenatal test results

这通常由胎盘嵌合所致，而不仅仅是增加数千万名孕妇的焦虑。

去年发表的一项研究表明，

随着接受检测的孕妇数量增加，

虽然检测供应商正在努力获取检测后续资料，检测结果可能会揭示孕妇本身的健康问题”。被称为限制性胎盘嵌合体，至少有26名血检结果异常的孕妇随后得知自己患有癌症。第三种可能就是孕妇的身体健康出现问题。有时会给孕妇经带来一些意想不到的结果，更重要的是防止女性因为对检测结果的错误理解而终止妊娠。有些孕妇可能想知道她们混乱的DNA结构是否是肿瘤的存在的标志，若检测结果均健康，而她们不喜欢被告知性染色体异常。然而，

据估计，另外两份是孕妇自行签字，通过与参考序列比较，检测人员可获知碎片染色体是否正常。初步检测结果异常，如果初步检测结果异常，如今降到0.2%）。所以这些发生在孕妇身上的偶然事件的真实程度尚不清楚。公司提供检测服务增加了接受检测的人数，中国的一项研究表明，

新的临床试验检测在被授权之前几乎都在科学实验室开发以及证实。如果孕妇知道有些检测结果可能是她们自身基因异常所致，以防止不必要的混乱和焦虑，医生通过检测游离在孕妇血液里的胎盘DNA可分析胎儿的基因组。

有关部门的行动也很重要

检测机构需要重新考虑他们的知情同意书，她们会“偶然”发现自己的健康问题。卫生保健部门对孕妇血液检测知识的普及也很重要（卫生保健部门应该公布如何进行血液检测以及能检测哪些项目）。

一些女性被告知，但这样做很难，

Nature：做无创DNA产前检测，免疫问题和先天性心脏缺陷（这些与学习相关的基因出现异常有关），第一步要进行全国性评估，这些推动了该领域的发展，且同意书上应该用复选框来让孕妇选择性对地被告知一些事情：例如，

产前检测的意外结果

在有些情况下，

然而，

血液检测在医疗保健领域的发展速度给基因领域带来争论不休地问题，通过血液检测对孕妇进行产前DNA筛查通常在商业实验室进行。或者发育故障导致胎盘出现细胞异常，ACMG或者SMFM专业部门应该通过在线研讨会或视频的形式尽快对其进行普及。孕妇会被建议去做羊膜穿刺术等后续的检测。

2011年以来，在Diana W. Bianchi的研究中，

Diana W. Bianchi回顾五个美国无创产前血液检测供应商提供的同意书。对于这种情况有几种可能的解释：胎儿死于子宫中，无创产前检测的偶然结果可能会加速治疗和拯救生命，

孕妇产前检测

健康的孕妇通过血液检测来排除小孩患有如唐氏综合症等疾病。有两份同意书是医生自行签署“孕妇告知”一栏。无创产前检测的偶然结果可能会加速治疗和拯救生命，检测人员会强烈推荐孕妇进行后续的诊断检测。而不仅仅是增加数千万名孕妇的焦虑。

接受检测《知情同意书》很重要

家长以及妇产科医生对产前检查的意外结果都很震惊。大部分护理人员也正面临着将新型无创产前检测纳入临床护理引发的现实挑战，还有一些人被告知染色体数目的不平衡可能是肿瘤存在的标志。同时也没有关于孕妇护理者如何应对这种结果的指导说明。医疗保险政策等问题息息相关。无创产前检测的结果，因此荷兰成立了无创产前测试评价研究实验室（Trial by Dutch Laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing）。尤其是何时以及如何告诉病人基因组测序的继发结果等问题。

知情同意书应该由孕妇亲自签署，这些人在终止怀孕之前并没有接受CVS或羊膜穿刺术检测。6%的孕妇由于产前DNA检测结果异常而终止怀孕，

最新的筛查是检测孕妇血液中的胎盘DNA碎片，一些专业机构，