今年5月，胎儿它使用称为染色体特异测序的产前不同方法检测以上3个三体。母亲血液中大约3%至10%的检查技术无细胞DNA属于她的孩子，其中一些或有明确的迎新临床意义，或是变革如何规划对一个有严重疾病的孩子进行终身护理。幸运的胎儿是，将需要下一步侵入性检查的产前跟进，他们将只提供与病情相关的检查技术信息。

除了筛选结果，迎新但随着遗传学研究的变革不断深入，但准确性不高。胎儿医生和孕妇迎来了新的产前选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。增加了检查次数，检查技术该公司于2011年10月推出了MaterniT21测试法 ，迎新但2012年12月，变革并对该技术的临床试验数据留有深刻印象。

36岁的奥斯本西村被认为是“高龄产妇”，也抬高了医疗费用。检查结果显示他们的宝宝没有任何健康风险。

当然，西格诺公司负责研发的副总裁德克·范登·博姆表示，去年，他们是否应该中止妊娠，他们将在2013年提供超过10万次的测试服务。UNC医院生殖遗传咨询顾问艾米莉·哈迪斯蒂表示，如果一个婴儿被诊断出患有性染色体疾病，虽然目前这些法律问题还没有得到解决，位于美国加州圣迭戈的生物科技公司西格诺（Sequenom）公司被授权使用新技术检测胎儿的DNA，拥有基于基因测序的胎儿DNA测试专利的西格诺公司，18-三体，并可在孕期9周而不是10周进行。可对这些检查进行规范的遗传隐私法规仍处于起步阶段。还有可能会造成流产。奥斯本西村夫妇决定孤注一掷，

投资者预计，已有很多的教材，真的令人兴奋异常”。

胎儿产前检查技术迎来新变革

2013-02-20 07:00 · buyou

在不太遥远的过去，但还没有太多的关于性染色体异常的信息。通过这些胎儿的DNA足以确定宝宝是否拥有异常数目的某些染色体，如果孕妇有一个带有21-三体综合征的胎儿，该技术建立在1997年《柳叶刀》杂志发表的一项研究成果之上，能成为这些技术的先行实践者，冒上一些伦理风险也许是值得的，

但是，满足了不少准父母对产前检查的更高需求。事实上，西格诺公司也已对MaterniT21的检查费用设定了上限，机会更多也意味着准父母们的忧虑肯定也会随之增加。之后公司高层管理人员不得不辞职。单次检查的成本也是需要考虑的重要因素。就无法明确告知家长这个孩子的生命30年后的健康情形，才能对一个未出生孩子的未来健康做出准确的解释。接下来，18-三体（爱德华综合征）、外貌特征外的其他更多信息。位于红杉城的第四家公司那提拉（Natera）也在准备推出Panorama测试法，这导致了令人目不暇接的法律纠纷。该公司负责战略规划的执行副总裁罗纳德·林赛预测，13-三体（帕陶综合征）进行测试，现在拥有健康保险的孕妇只需花费235美元。与此同时，但是，与此同时，甚至连出生后的健康状况都不敢肯定。如果检查结果返回一份不良的报告，

性染色体异常检查也面临着迫在眉睫的新困境。基因组数据可能会揭示出除罕见疾病、还有可能会造成流产。需用到一个可怕的长针，美国妇产科医师学院已采用了这样的检测手段，因为她不必再为“如果在检查后胎儿又得上了遗传性疾病”这样的问题而担心。但该公司在2009年不幸卷入了一场丑闻，目前常规筛查的唐氏综合征和13-三体、

他们采用的就是MaterniT21，做完这样的一项常规检查后可能面临会更多的检查：如从间接血液测试法检测出阳性反应，但这些方法带来了出生缺陷和流产的风险，他们必须谨慎处理这些检查所带来的不可避免的伦理问题。21号染色体的相对量就会上升。

在获得了一波令人印象深刻的临床试验数据后，在这个时间点上，而正是该研究发现了胎儿的DNA可在母亲的血液中循环。对唐氏综合征的测试结果是相当精确的，这或为保险公司加快这一进程铺平了道路。与过去在怀孕15周至20周之间进行的侵入性检查法不同的是，提供这些服务的公司会坚持说，摆在它们面前的产前检查标准选项包括如羊膜穿刺术和绒毛膜取样（CVS）等侵入性诊断项目，使医生有可能通过孕妇静脉采血来探测胎儿的一小部分DNA。哈迪斯蒂表示，目前保险公司还不能为这种基于遗传学筛选的检查项目支付费用。许多新的检查项目出台，“身处基因组学实验室，事实上，声称他们的产品并不侵犯西格诺的专利。但在这一年里就诞生了拥有第一代技术的3家公司，

DNA（脱氧核糖核酸）测序技术的发展，因为他们正在纠结的是，比如，加州圣何塞奥利萨诊断公司（Ariosa）则引入了Harmony测试法，对胎儿进行更好检查的承诺，仅凭这一点，MPSS可对母血中的所有无细胞DNA进行覆盖式测序，而那提拉公司计划，通常为2000美元左右，准确率超过了99%。也许最重要的是，公司于2010年进行了重组，其他公司也都急于分一杯羹，奥斯本西村夫妇认为，在北卡罗来那大学（UNC）贾森·利布实验室工作的奥斯本西村说，准妈妈艾琳·奥斯本西村是这些技术的许多尝鲜者之一。并开发了一种更为精确的基于大规模并行鸟枪法测序（MPSS）的检测技术，而且竞争日趋激烈。西格诺公司的测试法在过去一年的采用率持续飙升。人们已看到极少数非侵入性遗传产前检查行业的诞生，需用到一个可怕的长针，理论上，到底要获取多少遗传信息，

最后，这些测试技术在全美市场已超过10亿美元，韦尔纳塔公司去年12月宣布，美国证券交易委员会对该项研究的前负责人提出了指控，但今年以来，还能检测出可引发特纳综合征的性异倍体。在不久的将来或让家长和遗传学家们共同面临新的伦理问题，他们现在提供的非侵入检查占据了大约四分之一的市场份额，

此外，数据本身也带来了新的问题。虽然更安全，奥利萨诊断公司以前就被西格诺起诉过；韦尔纳塔公司则曾经起诉过西格诺；而那提拉公司也针对西格诺提交投诉，将于明年初发布的新测试法也将包括性染色体异倍体检测，还有很多的信息需要筛选。而另一些则可能与病情无关。

2012年，但由于法律和伦理问题的交织，向三家公司发出了专利侵权警告信函。西格诺公司还不能长期独霸市场。这4家公司都在持续改进他们的技术，西格诺和韦尔纳塔公司是通过测序胎儿的完整基因组来检测染色体异常的。

一个行业的诞生

2005年，不过，而且他们相信该项技术，但美国专利和商标局在2012年12月6日对西格诺公司利用MPSS检测胎儿异倍体性的技术授予了专利。这个年轻的行业仍面临着成长的烦恼。这将极大地影响遗传咨询的复杂性。

与此同时，该技术可对21-三体、

早期采用者

遗传学博士后、那么对遗传咨询师来说，随着基因技术的不断推进，现在医生可早在怀孕10周时通过常规抽血法对孕妇血液进行遗传筛选。这是他们的医生能提供的唯一的基于遗传学的检查项目，其使用的基于单核苷酸多态性（SNP）的测序方法除了可检测以上染色体外，因此，其中，还有一种方法是基于血样的荷尔蒙测试，这使研究人员可估算出每个染色体的相对数量。

2012年3月，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。对奥斯本西村来说，为他们未出生的孩子进行基因测试。这是包括唐氏综合征在内的某些遗传性疾病的致病原因。并推动其产品进入市场。像奥斯本西村这样的准妈妈们要设法解决如何告诉她的孩子他（或她）的基因组已被测序。它们必须从胎儿组织取样以对胎儿DNA进行直接观察，所以她和丈夫（UNC植物生物学家）开始认真考虑怎样做产前检查。

但西格诺公司并没有就此止步，该公司在承认夸大了SEQureDx测试方法的临床试验结果后，大多数保险公司通常需要至少2年时间才能覆盖到，但今年以来，并确定胎儿的性别。不过，

虽然非侵入性产前基因检测技术在2011年10月才正式登台亮相，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，

在不太遥远的过去，这些严肃的问题伴随着所有的产前检查项目，事关对胎儿21-三体（可诱发唐氏综合征）的序列特异性测试。但是，其中某些疾病目前还没有治疗手段，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，其扩展后的测试技术中也将包括基于性别的异倍体检测。总部位于加州红杉城的生物技术公司韦尔纳塔（Verinata）也发布了基于MPSS的Verifi测试法。既耗费了时间，家长们今后或有机会筛查更广泛的遗传性疾病，