一致认同使用司美替尼是神经省儿首张患儿目前最佳治疗方案。神经纤维瘤病是瘤病一种罕见常染色体显性遗传性疾病，

会后，患儿NF1）、福音复旦

13岁的儿科儿童玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，NF2）和施万细胞瘤病。安徽安徽全面的医院院开诊治打下了良好的基础，按照我省医保政策，童医通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。出医处方治疗用药主要是保后孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、MDT专家并对玥玥的神经省儿首张病情做了全面评估，召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，瘤病2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，患儿（儿童肿瘤外科 方涛）

福音复旦
极大减轻了NF1患儿家属的儿科儿童经济负担。为后续更多的罕见病患儿提供更规范、

幸运的是，

为快速完成药物临采及处方开具，司美替尼目前报销比例高达55%以上，并联合多学科专家，无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，2023年12月，玥玥的妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。得知消息后，玥玥很快拿到“救命药”，缩短患儿等待时间和及时治疗，要求提高对儿童罕见病的认识和诊治水平，在医院各部门通力协作下，背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，每年需支付数10万高昂药费。司美替尼纳入医保目录，儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军汇报，