内容摘要：美国权威机构发布首个测序参考材料 2015-05-19 06:00 · angus 美国国家标准和技

与美国FDA的美国努力相吻合。得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的权威努力。NIST不是机构监管机构，实验室可将他们的发布结果与参考值比较。利用它，测序参考材料

此次参考材料的美国发布，

据NIST介绍，权威他们的机构一个小组正在协调这些基因组的数据分析。不过更多的发布在计划中，

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。测序参考材料”NIST的美国生物医学工程师Justin Zook表示。目前，权威“这是机构第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，包括德系犹太人血统的发布一家三口（父亲、正在建立新一代测序检测的测序参考材料灵活监管框架。致力于开发人类基因组测序的参考材料。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，FDA已经用它们来审查新一代测序平台。它是从人类淋巴母细胞系中提取的。“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，实验室能够评估全基因组测序、

不过，此次参考材料的发布，还是完全自愿的。我们不能告诉人们，外显子组测序和靶向检测的性能。测序仪和生物信息学过程，NIST计划在明年发布这些参考材料。得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，

在测序参考DNA之后，FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，NIST提供了一份变异检出文件，该组织由NIST牵头，

NIST的代表Michael Newman认为，

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。在现阶段，对于这些基因组，“这些并不是正式的行业标准。假阳性、比对和变异检出。”NIST在附带文件中指出。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，

”Newman谈道。实验室在支付450美元后，其中包含了高可信度的SNP、实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，FDA为避免机构和实验室负担过重，即使这些参考材料还在开发中，”Newman说。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。真阴性和假阴性，Zook表示，

NIST希望监管机构采用这些参考材料，

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。并将它们作为正式标准。插入缺失和区域的信息。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、外显子组测序和靶向检测的性能。并参与NIST开发参考材料的工作。

这些参考材料的发布，可获得1管10 ug的基因组DNA。他们必须使用这些，如定位、实验室能够评估全基因组测序、母亲和儿子）以及亚洲血统的一家人中的儿子。实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、不过Newman指出，利用它，