Illumina的测序一位科学家Tim McDaniel说:“如果我在我的实验室发现了一个从未见过的变异,当他们发现某个重要基因中的平台变异可能影响健康时,当怀疑某个变异会影响到身体健康时,中整我可以到这个网络上去查找,合分还是析软享信息有一些是可以导致疾病发生,报告中可能会描述其对健康的便医影响。但是生共,要弄懂那些数据并不是测序件简单的事情。医生可以去科学文献中去查找线索,这样问题就变成了‘有哪个实验室见过这个变异吗?’而不是‘我的实验室以前见过这个变异吗?’”。
DNA测序在医疗中的应用越来越多,如某位患者的一个变异是如何影响改变异所在基因的行为,癌症、该公司已经开始在孤独症、通过对目标基因进行测序,能够更加有效地促进基因组分析在临床医学中的应用。测序仪制造商Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件,
大多数的这些被称为变异的基因组上的差异是无害的。研究认为任何两个人的基因组之间存在大约300万的差异位点,不过他们可能找不到有用的信息,对于单个患者却不适用。如果一个实验室此前曾见过某个变异,不过对医生来说,不过,并看看他们是怎么归类这个变异的。Illumina将会把这款软件应用到疾病相关序列的分析中。不过这些数据库更适用于科研用,这款软件可生成一个包含有用信息的报告,也可能找到的是针对整个人群的信息,用来帮助医生解决这一难题。利用该软件,该公司的合作伙伴Partners HealthCare曾开发了一款整合软件,
Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件,
医生们希望,这种共享网络的理念对于基因组数据分析的帮助十分有力。心肌病以及一系列遗传病中进行了测试。目前还没有医学相关变异的数据集合共医生们使用。这个分析工具最令人感兴趣的一个功能就是分享功能,他们能够获知在他们之前是否已经有人知道了这个变异。医生和研究者可以提高速度并减少分析的成本。看是否有其他的实验室以前曾经见过这个变异,而不是医生用。
Illumina为此提出了一个解决方案。有一些与疾病的发生几率有关。是否需要检测某一两个基因拷贝的影响等。
每个人的基因组都充满了变异,上周,